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융모막 융모 샘플링 (CVS)

융모막 융모 샘플링 (CVS)


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융모막 융모 샘플링은 다운 증후군 및 기타 여러 유전 질환을 진단하는 조기 정확한 산전 검사입니다. 일부 여성은 빠르면 10 주 이내에 할 수 있기 때문에 양수보다 CVS를 선택합니다.

융모막 융모 샘플링이란 무엇입니까?

융모막 융모 샘플링 (CVS)은 다운 증후군과 같은 염색체 이상 및 기타 여러 유전 질환을 진단하는 산전 검사입니다. 의사는 융모막 융모라고하는 태반에있는 손가락 모양의 작은 돌기에서 세포를 채취하여 유전자 분석을 위해 실험실로 보냅니다.

CVS는 양수 천자의 대안입니다. 둘 다 핵형 (아기 염색체 사진)을 생성하여 간병인이 문제가 있는지 확실하게 확인할 수 있습니다. (원하는 경우 아기의 성별을 찾을 수도 있습니다.)

CVS 또는 양수 천자를 선택하는 여성은 부분적으로 이러한 검사가 침습적이고 유산 위험이 적기 때문에 유전 및 염색체 문제에 대한 위험이 증가하는 경우가 많습니다.

양수 천자에 비해 CVS의 가장 큰 장점은 일반적으로 임신 10 주에서 13 주 사이에 더 일찍 할 수 있다는 것입니다. 양수는 임신 15 주 이상이 될 때까지 기다려야합니다.

CVS는 어떤 종류의 문제를 진단합니까?

양수 천자와 마찬가지로 CVS는 다음을 식별 할 수 있습니다.

  • 다운 증후군, 13 번 삼 염색체, 18 번 삼 염색체 및 성 염색체 이상 (예 : 터너 증후군)을 포함한 거의 모든 염색체 이상. 검사는 이러한 상태를 진단 할 수 있지만 심각도를 측정 할 수는 없습니다.
  • 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 병 및 테이 삭스 병과 같은 수백 가지 유전 질환. 검사가 자동으로 모든 질병을 찾지는 않지만 아기가 이러한 질병 중 하나 이상에 걸릴 위험이 높은 경우 의사는 검사 결과에 질병이 있는지 여부를 보여줄 것을 요청할 수 있습니다.

CVS는 척추이 분증과 같은 신경관 결함을 감지하지 않습니다. 신경관 결함을 진단하는 가장 정확한 방법은 삼 분기 초음파 검사입니다.

CVS는 얼마나 정확합니까?

CVS를 사용하면 정확한 결과를 얻을 확률이 98 ~ 99 %이고 불명확 한 결과가 나올 확률은 1 ~ 2 %입니다. 이것은 제한된 태반 모자이크 증이라고 불리며, 태반에서 배양 된 일부 세포주에는 비정상적인 염색체가 포함되어 있고 일부는 정상입니다. CVS가 모자이크 현상을 감지하면 양수 검사와 다른 검사를 통해 아기가 영향을 받았는지 확인해야합니다.

유전 적 이상이나 장애가있는 아기를 가질 위험이 더 높은 요인은 무엇입니까?

고려해야 할 몇 가지 요소는 다음과 같습니다.

다운 증후군 검사 결과
아기가 다운 증후군이나 다른 염색체 문제에 걸릴 위험이 더 높다는 것을 나타내는 첫 삼 분기 선별 검사를 받았습니다. 첫 삼 분기 선별 검사에는 목덜미 반투명 검사 (NT 스캔) 및 무 세포 태아 DNA 검사 (비 침습적 산전 검사 또는 NIPT)가 포함됩니다.

초음파 결과
초기 초음파 검사 결과 아기에게 염색체 문제와 관련된 구조적 결함이있을 수 있음이 밝혀졌습니다.

캐리어 스크리닝 결과
귀하와 귀하의 배우자는 모두 낭포 성 섬유증 또는 겸상 ​​적혈구 질환과 같은 열성 유전 질환의 보균자입니다.

당신의 역사
이전에 유전 적 이상이있는 아이를 임신 한 적이 있으며 이런 일이 다시 발생할 위험이 더 높을 수 있습니다.

가족 역사
귀하 또는 귀하의 파트너가 염색체 이상이나 유전 적 장애 또는 가족력이있어 자녀가 유전 적 문제에 걸릴 위험이 높습니다.

당신의 나이
염색체 이상이있는 아기는 누구나 출산 할 수 있지만 산모의 나이에 따라 위험이 높아집니다. 예를 들어, 다운 증후군이있는 아기를 낳을 가능성은 25 세에 1,200 명 중 1 명에서 40 세에 100 명 중 1 명입니다.

CVS의 위험은 무엇입니까?

American College of Obstetricians and Gynecologists에 따르면, 10 주 이후 CVS로 인한 유산 위험은 455 ​​분의 1입니다. 이것은 양수 천자 후 유산 위험 (769 분의 1)보다 약간 높습니다. 일부 최근 연구에서는 훨씬 더 낮은 것으로 나타났습니다. 위험률.

어차피이 시점에서 여성의 특정 비율이 결국 유산되기 때문에 CVS 후 유산이 실제로 절차에 의해 발생했는지 여부를 확인할 방법이 없습니다. 귀하의 특별한 위험은 대부분 시술을 수행하는 의사의 기술과 경험에 달려 있습니다.

일부 오래된 연구에서는 CVS가 아기의 사지에 결함을 유발할 수 있음을 발견했지만 이는 대부분 임신 9 주 이전에 여성을 대상으로 한 테스트에서 나타났습니다. 현재 연구에 따르면 10 주 이후에 CVS가있는 여성의 경우이 문제에 대한 위험이 증가하지 않습니다.

CVS의 위험을 줄일 수있는 방법이 있습니까?

• 전문의 나 유전 상담사에게 많은 CVS 절차를 수행하는 숙련 된 의사를 소개해달라고 요청하십시오.

• 시술을 고려하고있는 의사 나 센터의 시술 관련 유산 예상 비율에 대해 문의하십시오.

• 경험이 풍부한 등록 된 진단 의료 초음파 검사자가 절차 중에 지속적인 초음파 안내를 제공하는지 확인하십시오. 이것은 의사가 첫 번째 시도에서 충분한 조직을 얻을 수있는 기회를 크게 증가 시키므로 시술을 반복 할 필요가 없습니다.

CVS를 받을지 여부를 결정하기 전에 상담사와 만날 수 있습니까?

예. 실제로 대부분의 검사 센터에서는 CVS 또는 양수 천자와 같은 침습적 시술을 받기 전에 유전 상담사와 만나 다양한 산전 선별 검사 및 검사 방법의 위험과 이점에 대해 논의해야합니다. 상담사는 가족력을 ​​기록하고 임신에 대해 질문 할 것입니다.

귀하의 답변을 통해 상담사는 염색체 문제 또는 특정 유전 질환이있는 아기를 가질 위험에 대한 감각을 제공 할 수 있습니다. 그런 다음 선별 검사를 받고 싶은지, CVS 또는 양수에 적합한 지, 아니면 테스트를 완전히 중단할지 결정할 수 있습니다.

나에게 맞는 것이 무엇인지 어떻게 결정할 수 있습니까?

American College of Obstetricians and Gynecologists는 모든 연령대의 여성에게 유전자 검사 및 진단 검사 옵션을 제공 할 것을 권장합니다. 개업의 또는 유전 상담사는 이용 가능한 접근 방식의 장단점을 귀하와 논의해야합니다. 그러나 궁극적으로 테스트 여부는 개인적인 결정입니다.

옵션은 다음과 같습니다.

스크리닝 또는 테스트 없음. 결과가 임신 관리에 영향을주지 않기 때문에 일부 여성은 모든 선별 검사와 검사를 중단하기로 결정합니다. 심각한 문제가 발견되면 절대로 임신을 중단하지 않을 것입니다. 일부 여성은 진단 검사 결과를 찾기 위해 매우 작은 유산 위험도 감수하지 않습니다.

상영. 많은 여성들이 선별 검사를 선택한 다음 초기 결과에 따라 진단 검사를 결정합니다. 먼저 선별 검사를 선택하면 의사 또는 유전 상담사의 도움을 받아 결과가 CVS 또는 양수를 가질 정도로 충분히 높은 위험을 나타내어 문제가 있는지 여부를 결정할 수 있습니다.

진단 테스트. 일부 여성은 선별 검사 후 진단 검사를 선택하고 일부는 즉시 진단 검사를 선택합니다. 즉시 진단 검사를 선택하는 여성은 염색체 문제 또는 선별 검사로 감지 할 수없는 상태에 대한 위험이 높다는 것을 알 수 있습니다. 또는 아기의 상태에 대해 가능한 한 많이 알고 싶다고 느낄 수 있습니다. 알아 내기 위해 작은 유산의 위험을 감수하면서 기꺼이 살려고합니다.

아기가 아직 자궁에있는 동안 치료할 수있는 몇 가지 상태도 있습니다. 따라서 아기에게 이러한 드문 문제 중 하나가있을 수 있다는 강한 의심이 있다면 CVS를 선택하여 알아낼 수 있습니다.

침습적 검사를 선택하는 일부 여성들은 심각한 문제가 발견되면 임신을 중단 할 것이라는 점을 미리 알고 있습니다. 다른 사람들은 아기에게 특별한 도움이 필요하다는 사실을 알게되면 앞으로의 도전에 대해 감정적으로 준비하는 데 도움이 될 것이라고 생각합니다. 어떤 경우에는 전문의가있는 더 잘 갖추어 진 병원으로 전환하기를 원할 수 있습니다.

올바른 결정은 없습니다. 부모가 될 개인은 어떤 위험이 허용되는지에 대해 서로 다른 감정을 가지고 있으며 동일한 상황에 직면했을 때 다른 결론에 도달 할 수 있습니다.

CVS와 양수 천자 사이에서 어떻게 결정합니까?

두 검사 모두 아기에게 염색체 문제가 있는지 특정 유전 질환이 있는지 여부를 알려줍니다. 고려 사항은 다음과 같습니다.

타이밍. CVS는 임신 초기 (이른 10 주)에 이루어 지므로 아기의 상태를 더 빨리 확인할 수 있습니다. 모든 것이 괜찮 으면 훨씬 빨리 마음이 편안해질 것입니다. 또는 심각한 문제가 있고 임신을 중단하기로 결정한 경우 임신 초기에 계속할 수 있습니다. 반면에, 침습적 검사를 받기 전에 2 분기 해부학 초음파 결과를 기다리는 것이 좋습니다. 그 시점에서 양수 천자는 유일한 선택이 될 것입니다.

특정 건강 문제. 예를 들어, 비 침습적 산전 검사 (NIPT)에서 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 높다고 판단되면 비정상적인 2 삼 분기 해부학 초음파가 있는지 확인하기 위해 기다려야 할 수 있습니다. 이상이있는 경우 양수 검사를하기로 결정할 수 있습니다.

위험. CVS는 일반적으로 양수 천자보다 유산 률이 약간 더 높은 것으로 생각되지만 모든 곳에서 그렇지 않을 수 있습니다. 이러한 절차를 많이 수행하는 의료 센터는 둘 다에 대해 마찬가지로 유산 률이 낮을 수 있습니다. 그러나 소수의 의사 만이 CVS를 수행하므로 일부 지역에서는 시술을 수행하는 숙련 된 전문가를 찾기가 어려울 수 있습니다.

결정을 내리기 전에 파트너, 의사 및 유전 상담사와이 모든 문제에 대해 논의하고 싶을 것입니다.

CVS가 있으면 어떤가요?

CVS를 받기 전에 얼마나 멀리 있는지 확인하고 검사를위한 좋은 샘플을 얻을 수 있는지 확인하기 위해 초음파를 받게됩니다. (일부 테스트 센터에서는 CVS를 위해 들어올 때이 작업을 수행하고 다른 테스트 센터에서는 미리 수행합니다.) 초음파에서 자궁을 잘 보려면 방광이 가득 차야합니다.

CVS의 목표는 태반에서 작은 조직 샘플을 채취하여 분석을 위해 실험실로 보내는 것입니다. 의사는 태반에 가장 잘 접근 할 수있는 방법에 따라 자궁 경부 (경 경부 CVS) 또는 복부 (경 복부 CVS)를 통해 샘플을 채취합니다. 기술자는 초음파를 사용하여 절차를 안내합니다.

경추 CVS 용, 질과 자궁경 부를 먼저 소독제로 세척합니다. 이것은 세균이 자궁으로 들어가 감염을 일으킬 수있는 것을 방지하기 위해 수행됩니다. 그런 다음 의사는 자궁경 부를 통해 카테터를 끼 우고 부드럽게 흡입하여 태반에서 샘플을 채취합니다.

경 복부 CVS 용, 먼저 해당 부위에 국소 마취 주사를 맞을 수 있습니다. 그런 다음 의사는 피부, 근육 및 자궁벽을 통해 바늘을 삽입하여 태반에서 샘플을 추출합니다.

조직이 자궁 경부 또는 복부를 통해 확보 되든 아기가 자라는 양막은 방해받지 않습니다. 검사가 완료되면 의사는 외부 태아 모니터 또는 초음파로 아기의 심장 박동을 확인합니다.

절차가 조금 아플 수 있지만 비교적 빨리 끝납니다. 처음부터 끝까지 약 30 ~ 45 분이 걸리며 추출 자체는 몇 분 밖에 걸리지 않습니다. 경 경부 CVS를 앓은 일부 여성들은 자궁 경부 세포진 검사와 비슷한 느낌이며 경련이나 꼬집음처럼 느껴질 수 있습니다. 경 복부 CVS가있는 사람들은 복부 부위에 약간의 통증이나 불편 함을 경험할 수 있습니다.

노트 : 혈액이 Rh 음성 인 경우, 아기의 혈액이 시술 중에 귀하의 혈액과 혼합되어 호환되지 않을 수 있기 때문에 CVS 후에 Rh 면역 글로불린 주사를 맞아야합니다 (아기의 아버지도 Rh 음성 인 경우 제외).

시술 후에는 어떻게 되나요?

남은 하루 동안 편하게 지내야하므로 집으로 데려다 줄 누군가를 마련하십시오.

또한:

• 다음 2 ~ 3 일 동안은 성관계와 격렬한 활동을 피하십시오.

• 일부 의사는 CVS가 자궁경 부를 통해 수행 된 경우 수영이나 목욕도 피할 것을 권장합니다.

• 여행을 계획하지 마십시오. 비행은 위험하지 않지만 체크 아웃해야하는 증상이있을 경우를 대비하여 며칠 동안 집 근처에 머무르는 것이 좋습니다.

• 비정상적인 증상이 있으면 의사 나 조산사에게 전화하십시오. 다음날 정도의 경련과 가벼운 출혈은 모두 정상이지만 어쨌든 의사 나 조산사에게보고하십시오. 심각한 경련이나 질 반점이 있거나 양수가 새는 경우 즉시 의사에게 연락하십시오. 임박한 유산의 징후 일 수 있습니다. 또한 감염의 징후 일 수있는 열이 있으면 즉시 전화하십시오.

결과는 언제받을 수 있습니까?

예비 테스트 결과 중 일부는 며칠 내에 확인할 수 있으며 일부 테스트에는 2 ~ 4 주가 소요됩니다.

왜 그렇게 오래? 염색체 분석을 위해 실험실의 기술자는 조직 세포 (아기의 세포와 동일한 유전 적 구성을 가지고 있음)를 분리하고 1 ~ 2 주 동안 번식하도록 허용합니다. 그런 다음 세포에서 염색체 이상을 분석합니다.

아기에게 문제가있는 것으로 밝혀지면 어떻게됩니까?

유전 상담과 산모 태아 의학 전문가와의 상담을 통해 더 많은 정보를 얻고 선택 사항에 대해 논의 할 수 있습니다. 일부 여성은 임신을 종료하고 다른 여성은 계속하기로 결정합니다.

어떤 경로를 선택하든 추가 상담이나 지원이 필요할 수 있습니다. 일부 여성은 지원 그룹이 도움이되고, 다른 여성은 개별 상담을 원할 수 있으며, 일부는 둘 다 선택할 수 있습니다. 더 많은 도움이 필요한지 의사와 유전 상담사에게 알려 적절한 의뢰를받을 수 있도록하십시오.


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